组成人体骨骼肌的肌纤维主要分为快速抽动肌纤维、慢速抽动肌纤维两种。前者更多参与如短跑、举重等需要爆发力、高效耗能的行为，后者则主要在马拉松等需要耐力的运动中发挥作用 [7]。

近年来，基因测序技术的迅猛发展为新生儿筛查带来了革命性的变化。靶向二代测序（tNGS）作为一种精准、经济且高效的筛查工具，正在逐步进入临床应用。与传统生化筛查相比，基因测序在以下几个方面展现出显著优势： ...